上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者

 最近，女排运动员霍萱的突然去世，引起了社会各界的广泛关注，这位年仅28岁的女排前国手，于10月31日突发心梗，年轻的生命戛然而止。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是被称为“天才病”的马凡综合征。

相信很多人对这种疾病并不熟悉，但如果提到以下这些人物，相信你一定不会陌生，他们是著名小提琴家帕格尼尼、前美国女排名将海曼。没错，这些被历史载入史册的天才都死于马凡综合征，这到底是一种怎样的疾病呢？

疾病简介

马凡综合征（marfan syndrome），这是一种先天性结缔组织疾病，常染色体显性遗传，人群发病率约0.04‰~0.1‰，主要累及眼、骨骼肌肉及心血管系统。其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾) 细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。如果不及时治疗，平均寿命一般不超过32岁。

马凡综合征基本表征

马凡综合征又称蜘蛛指（趾）综合征，病变以骨骼畸形最为常见，在临床诊断的病例中，确实可以在身体特征上发现一些“蛛丝马迹”。那么，马凡综合征一般有哪些具体表征呢？

骨骼系统

主要表现为四肢细长，双臂平伸指距离大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，有时见漏斗胸、鸡胸脊柱凸起等。

图为马凡氏综合征患者体征：身高而细，头长且窄，肢体长，鸡胸，脊柱后突

图片为马凡综合征特有的拇指征：当手指握起，拇指伸出超过手的尺骨边缘

典型的马凡“蜘蛛指”

眼睛

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离。男性多于女性。

图片为马凡综合征引发的晶状体脱位

心血管系统

心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张及主动脉瓣关闭不全。升主动脉瘤样扩张，出现主动脉瘤破裂出血，是致死的主要原因。

图片为主动脉夹层动脉瘤

主动脉瘤破裂的致死率很高

其他并发症

部分患者也会出现不同程度的自发性气胸、肺尖肺大泡等。

马凡综合征的危害

马凡综合征以心血管系统受累最为凶险，特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，如不及时治疗，发病24 h内存活者不足50％，70％ ～75％的患者于1周内死亡，3个月内死亡率高达90％。

马凡综合征如何治疗？

怀疑马凡氏综合征，应尽早到专业的心血管外科进行筛查，通过心脏超声或CT检查，早期发现，尽早治疗。主动脉瘤直径在4.0cm~4.5cm，可以通过内科药物治疗减缓或推迟心血管极端事件的发生。如果直径大于5.0cm，应积极外科手术治疗。

手术治疗

主动脉瘤直径超过5.0cm，就应考虑手术治疗，对于马凡综合征，目前采用Bentall手术进行治疗，包括主动脉瓣膜置换、升主动脉置换、左右冠状动脉移植，手术成功率在90%以上。

Bentall手术过程

定期复查主要项目

●血常规：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，黏多糖增加，尿中透明质酸过多。

●CT/MRI：明确发现有无主动脉病发、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞。

●裂隙等检查：可以发现晶状体脱位。

●X线检查：掌骨指数测定 即右手第2-5掌骨长宽之比。正常值为5。5-8.0。主动脉根部宽度扩张程度 主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、右室增大。

●超声心动图：主动脉根部扩张 主动脉宽度＞22mm/㎡体表面积，实测主动脉内径＞37mm，左房主动脉 内径＜0.7cm。二尖瓣脱垂征象及二尖瓣关闭不全征象，显示有主动脉夹层分离或其他心血管畸形。

相关病例回顾：

近期，上海德达医院心脏团队为一位马凡综合征患者进行了胸腹主动脉联合置换手术，经过七个小时的努力，成功完成了这例高难度的手术，让我们来回顾一下这个案例：

该患者五年前，因突发急性主动脉夹层陷入生死边缘，危在旦夕。当时孙立忠教授亲自为其实施"保留主动脉瓣膜的主动脉根部重建+针对主动脉弓部病变的治疗术式（即孙氏手术，孙立忠教授首创）"不幸的是，今年该患者再次出现胸降主动脉和腹主动脉出现瘤样扩张，直径超过6cm，是正常直径的3倍以上，随时可能发生破裂、导致大出血死亡。

术前讨论：

由于该患者之前已经进行两次开胸手术（一次肺大泡切除术），胸腔内部结构破坏较严重，伴有广泛的粘连，如果按照常规手术，需要将整个胸腔进行全面游离，左肺表面又将遭受一次创伤，严重影响患者术后呼吸功能恢复，此外，本次手术还需与前一次手术支架实现良好对接，需要充分游离组织但不造成额外伤害，防止术中及术后出现渗血，最大程度降低术后并发症发生。

方案制定：

决定采用复合手术（Hybrid），即在介入造影下近端主动脉球囊阻断，随机远端外科手术操作的手术方式。

手术过程：

由黄连军教授领衔的介入治疗团队将球囊由左肱动脉送入主动脉支架血管，在确保不损伤血管内膜的同时，完全阻隔血流，随即由孙立忠教授带领外科团队完成胸腹主动脉人造血管置换。

术后恢复：

手术当晚，该患者已恢复意识，清晨拔除气管插管，术后2天转出重症监护室。于普通病房术后康复，积极调整身体各项机能指标，恢复良好，治愈出院。

手术体位及手术示意图

上海德达医院心外科简介

心血管疾病的诊治是上海德达医院的核心特色，倡导“早期监测、风险因素干预、及时积极治疗、必要康复运动”的一站式全程疾病管理。携手哥伦比亚大学心脏中心，在基于国际领先的“心脏团队”模式基础上，逐步打造出了一支以心内科、心外科、介入影像科、麻醉及重症监护医生为核心，以临床营养学、 心理学、心脏康复及其他相关医疗服务为辅助的，覆盖学科最为全面的“德达心脏团队”。

在心脏大血管手术翘楚孙立忠教授，先心病领域专家刘建实教授，加上国内心血管影像科开拓者之一黄连军教授等学科带头人领导下，云集了一批在不同学科领域颇有建树的医学骨干力量，提供基于综合决策制定的最优化治疗方案，为患者带来更好的疗效及更高的生活质量。在短短两个多月的时间内，已经成功完成了小切口主动脉根部替换（Bentall）术、胸腹主动脉置换术等一系列高难度外科手术。

心外科团队合影

上海德达医院

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